• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 課題ページに戻る

2017 年度 研究成果報告書

全エクソーム解析を用いた脳奇形疾患における体細胞変異の同定

研究課題

  • PDF
研究課題/領域番号 15K10367
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 脳神経外科学
研究機関浜松医科大学 (2017)
横浜市立大学 (2015-2016)

研究代表者

中島 光子  浜松医科大学, 医学部, 准教授 (20541965)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード体細胞変異 / 全エクソーム解析 / TAS変異 / droplet digital PCR / GNAQ / MTOR / ラパマイシン
研究成果の概要

我々は体細胞変異に起因する疾患について遺伝子変異の検索を施行した。その結果、Sturge-Weber症候群におけるGNAQ遺伝子および限局性皮質異形成症におけるMTOR遺伝子の体細胞変異の同定に成功した。MTOR遺伝子はmTOR経路に関与するたんぱく質をコードする遺伝子であり、本遺伝子変異がmTOR経路の活性化を惹起することを明らかにした。このMTOR遺伝子変異によるmTOR経路の活性化は免疫抑制剤の一つであるラパマイシンによって抑制されることが示されており、ラパマイシンをMTOR遺伝子変異に起因する難治性てんかんの治療薬として応用できる可能性が期待されており、現在臨床試験が進められている。

自由記述の分野

分子遺伝学

URL: 

公開日: 2019-03-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi