| 研究課題/領域番号 |
15K10481
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
木下 晃 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 講師 (60372778)
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| 連携研究者 |
木下 直江 長崎大学, 病院(医学系), 助教 (50380928)
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | カムラチ-エンゲルマン病 / TGF-β1 / iPS細胞 / ゲノム編集 |
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| 研究成果の概要 |
Transforming growth factor-β1(TGF-β1）が変異により恒常的に活性化することでカムラチ-エンゲルマン病 (以下CAEND)が発症する.CAENDの特徴として遺伝的背景により表現型が大きく異なることがある.ゲノム編集技術によりCAEND患者から樹立したiPS細胞の変異を除去を行ない、遺伝的背景が同一細胞の作製を行なった.
変異解析により新規のCAEND患者２名に218番目のアルギニンがシステインに置換した患者を同定した.また次世代型シーケンサーを用いた変異解析により、TGFシグナル系遺伝子の変異で骨系統疾患が発症することを明らかにした.
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
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