| 研究課題/領域番号 |
15K10600
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
泌尿器科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
矢尾 正祐 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (00260787)
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| 研究分担者 |
中井川 昇 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (00237207)
古屋 充子 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10361445)
蓮見 壽史 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (40749876)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | バート・ホッグ・デュベ 症候群 / 遺伝性腎腫瘍 / FLCN遺伝子 / BHD症候群 |
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| 研究成果の概要 |
バート・ホッグ・デュベ (BHD) 症候群120家系、312名のFLCN 遺伝子解析と臨床病理解析を行った。31種類のgermline sequence variantと、3ヶのhotspotがみい出だされた。本邦患者では腎癌の合併は40歳以上では34.8%で、皮膚病変は軽症であった。BHD関連腎癌の全エキソン解析では、FLCN遺伝子以外に共通して変異している遺伝子は稀な一方、複数のクロマチン再構成遺伝子群が個々の腫瘍で変異しており、散発性腎癌とは異なる変異特性を示していた。腎癌のメタボライト解析では、解糖系・ペントースリン酸経路・脂質代謝経路のシフト、グルタチオン生成の亢進等が観察された。
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| 自由記述の分野 |
泌尿器科学
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