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胚盤胞腔液 (BCF)内に存在するcell free DNA (cfDNA) を回収、増幅し、着床前診断を前提とした遺伝的解析を行った。
BCF内のcfDNAの回収・増幅は可能であった。全ゲノム増幅の方法としては、DNA増幅成功率、回収量において、MDAに比しPicoPlexで良好であり、BCF内cfDNAの増幅にはPicoPlexが適していることが示された。
BCF内にわずかに存在するcfDNAを網羅的に均等に増幅するのは技術的に困難であり、array CGHでの胚の染色体の数的異常の評価における十分な結果は得られなかった。しかし、単一遺伝子疾患の診断は十分可能であることが示された。
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