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2016 年度 実施状況報告書

次世代シークエンサーによる重症胎児疾患の原因解明と遺伝子ライブラリーの確立

研究課題

研究課題/領域番号 15K10690
研究機関昭和大学

研究代表者

松岡 隆  昭和大学, 医学部, 准教授 (20349111)

研究分担者 関沢 明彦  昭和大学, 医学部, 教授 (10245839)
四元 淳子  昭和大学, 医学部, 特別研究生 (30553648)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
キーワード遺伝カウンセリング / エクソーム解析 / 次世代シークエンサー
研究実績の概要

H28年度は研究対象である重度水頭症や無頭蓋症だけでなく、他の希少疾患(骨系統疾患や中枢神経系の異常症例など)に対象を広げた。重度水頭症や無頭蓋症と同様、重篤で予後不良である。しかし、その発生頻度の低さから原因追及はされず、もしくは染色体異常以上の検索が行われない事が多い。しかし、染色体検査だけではその遺伝学的異常の有無を判断するには不十分であり、次の妊娠に向けての再発率や夫婦の不安除去や人生設計には十分な情報提供を行う必要があると考えられる。遺伝学的検索をされてないことが多いため、その原因究明を行うことはご両親にとって次に妊娠に向けた非常に有用と思われる情報となりうるからである。しかし、重度水頭症や無頭蓋症は稀で症例登録が進まないため他の希少疾患(骨系統疾患や中枢神経系の異常症例など)にも遺伝カウンセリングにより同意を得られた症例のみを対象とすることにした。また、データベースに関しては全分娩症例を集積するデータベースに機能を拡張することで、本研究の症例蓄積様のデータベースとして用いることとした。最終年度である来年度も引き続き症例集積に務める。また他の遺伝学的検索であるNIPTによる評価も併せて用いていくことを計画している。研究期間中に発生する新たな先天性奇形の反復症例について、十分な遺伝カウンセリングのもと、希望があった場合に、原因遺伝子の同定を上述2症例と同様な遺伝子解析を行う。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

3: やや遅れている

理由

希少疾患のため登録がすすまない。

今後の研究の推進方策

症例集積のためのデータベースが完成したので、有効に活用したい。また、対象疾患を他の希少疾患(骨系統や中枢神経疾患)に広げ集積を進めたい。また、他の遺伝学的検索であるNIPTによる症例発掘に務める。

次年度使用額が生じた理由

登録症例が発生しないため、研究試薬等にかかる費用が想定以下でしか発生しなかったため。

次年度使用額の使用計画

その他希少疾患(骨系統疾患、中枢神経疾患)を対象疾患に入れることで登録症例を増やす

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2017 2016

すべて 雑誌論文 (3件) (うち査読あり 3件) 学会発表 (4件) (うち国際学会 3件)

  • [雑誌論文] Outcomes in the absence of the ductus venosus diagnosed in the first trimester.2017

    • 著者名/発表者名
      Takita H, Hasegawa J, Arakaki T, Hamada S, Tokunaka M, Nakamura M, Matsuoka R, Sekizawa A
    • 雑誌名

      J Matern Fetal Neonatal Med.

      巻: 11 ページ: 1-19

    • DOI

      10.1080/14767058.2017.1281241.

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Basic study of less invasive high-intensity focused ultrasound (HIFU) in fetal therapy for twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence2016

    • 著者名/発表者名
      Kiyotake Ichizuka, Ryu Matsuoka, Hiroko Aoki, Junichi Hasegawa, Takashi Okai, Shin-ichiro Umemura
    • 雑誌名

      J Med Ultrasonics

      巻: 43 ページ: 487-492

    • DOI

      10.1007/s10396-016-0725-x

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Perinatal Management for a Pregnant Woman with an MYH9 Disorder.2016

    • 著者名/発表者名
      Yamashita Y, Matsuura R, Kunishima S, Oikawa Y, Ariizumi H, Hamada S, Shirato N, Matsuoka R, Ogawa K, Sekizawa A.
    • 雑誌名

      Case Rep Obstet Gynecol.

      巻: 2016 ページ: 1-3

    • DOI

      10.1155/2016/6730174

    • 査読あり
  • [学会発表] 母体血漿cell-free DNAを用いたタナトフォリック骨異形成症II型の無侵襲的出生前検査2016

    • 著者名/発表者名
      川嶋 章弘, 小出 馨子, 松岡 隆, 関沢 明彦
    • 学会等名
      第52回日本新生児・周産期医学会学術集会
    • 発表場所
      富山
    • 年月日
      2016-07-18 – 2016-07-18
  • [学会発表] Mental background of pregnant women in the viewpoint of delivering facilities2016

    • 著者名/発表者名
      Keiko MIYAGAMI, Nahoko SHIRATO, Miwa SAKAMOTO, Junko YOTSUMOTO, Atsuko SAITO, Tatsuko HIROSE, Mikiko IZUMI, Ryu MATUOKA, Kiyotake ICHIZUKA, Akihiko SEKIZAWA
    • 学会等名
      13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-04-05 – 2016-04-05
    • 国際学会
  • [学会発表] A case report of management including perinatal genetic counseling for May Hegglin Anomaly in pregnancy that low platelets counts made the opportunity to diagnose2016

    • 著者名/発表者名
      Yuka Yamashita, Rei Matsuura, Yoshie Oikawa, Shoko Hamada, Hirotugu Ariizumi, Kei Odawara, Maya Koyano, Shogo Nishii, Tsutomu Muramoto, Shin Takenaka, Ken Nakayama, Kaori Matsumoto1, Mitsuyoshi Ichihara1, Yasushi Sasaki1, Nahoko Shiroto4, Ryu Matsuoka, Kouichi Ogawa, Akihiko Sekizawa, Shinji Kunishima
    • 学会等名
      13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-04-05 – 2016-04-05
    • 国際学会
  • [学会発表] Effect of the mental background factor of after childbirth women who done prenatal testings2016

    • 著者名/発表者名
      Nahoko Shirato, Miwa Sakamoto, Keiko Miyagami, Junko Yotsumoto, Atshko Saito, Tatuko Hirose, Mikiko Izumi, Ryu Matsuoka, Kiyotake Ichizuka, Akihiko Sekizawa
    • 学会等名
      13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-04-05 – 2016-04-05
    • 国際学会

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公開日: 2018-01-16  

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