| 研究課題/領域番号 |
15K10690
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
産婦人科学
|
|---|
| 研究機関 | 昭和大学 |
|---|
研究代表者 |
松岡 隆 昭和大学, 医学部, 准教授 (20349111)
|
|---|
| 研究分担者 |
関沢 明彦 昭和大学, 医学部, 教授 (10245839)
四元 淳子 昭和大学, 医学部, 特別研究生 (30553648)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
|
| キーワード | 骨系統疾患 / 遺伝子診断 / 遺伝カウンセリング |
|---|
| 研究成果の概要 |
水頭症、無脳児、骨系統疾患の原因追求のため、遺伝カウンセリングを含めた体制確立の基盤となる研究を行った。４回 連続で無脳児のゲノム構造の精査を行ったが極めて稀な変異（多型）あるいはde novo変異のみで病気との因果関係を示すに至らなかった。骨系統疾患4例、全前脳胞症2例に対して遺伝カウンセリングの下、遺伝学的解析を行い、全前脳胞性は染色体分析結果を、骨系統疾患はにFibroblast growth factor receptor-3 (線維芽細胞増殖因子3)遺伝子のシークエンスの結果をご両親に提示し、疾患原因と次子への再発の情報提供を行うことができ、目的となる検査体制の確立を達成できた。
|
| 自由記述の分野 |
胎児診断
|
