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DNAメチル化変異により発現の変化した上流の制御遺伝子が子宮筋腫の発生に関与するという仮説の基、その候補として SATB2 およびNRG1遺伝子を抽出した。これらの機能を調べるため，それぞれを過剰発現した細胞株を作成し網羅的mRNA発現解析とパスウェイ解析を行った。これらの過剰発現によりWNT/β-カテニン・TGF-βシグナル経路、VEGF、PDGF、IGF1の増殖因子およびレチノイン酸シグナル経路が活性化され、子宮筋腫の発生に関与する経路の大部分が網羅された。この結果はSATB2およびNRG1が上流の制御因子として子宮筋腫の発生に関与する可能性を示唆する。
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