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コピー数変化（CNV: copy number variation）といわれる、数千ないしは数Mbの大きな規模での遺伝子の欠失が、先天性感音難聴の原因のひとつとして注目されている。本研究期間において、難聴遺伝子CNV解析のためのCGH（比較ゲノムハイブリダイゼーション法）アレイを設計、次いで、現在保険診療で行われている先天性難聴の遺伝学的検査と同様の、次世代シークエンサーのリードデータから、コンピューター解析によるCNVの検出を行った。難聴の原因遺伝子のひとつであるSTRC遺伝子をターゲットにCNV解析を行なった結果、本遺伝子のCNVが中等度難聴において頻度が高いことが示唆された。
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