| 研究課題/領域番号 |
15K10773
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
務台 英樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (60415891)
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| 研究分担者 |
難波 一徳 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (60425684)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 内耳奇形 / 蝸牛神経 / 難聴遺伝子 / 神経芽腫細胞 / ゲノム編集 / 胎生致死 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では蝸牛神経低形成を伴う難聴患者において、エクソーム解析により新規の難聴原因候補遺伝子ZBTB10を同定し、その解析を行った。ZBTB10は蝸牛神経細胞で発現しており、神経芽腫細胞NB-1の神経突起伸張時にZBTB10発現量が上昇していた。ただしゲノム編集技術により作出したZbtb10mut/+マウスは聴力正常であった。胎仔期14.5日齢（E14.5）時点で変異ホモマウス全例と変異ヘテロマウスの半数が死亡していた。Zbtb10は胎仔生存に重要な役割をもつと予想された。
今後、E9.5変異マウスを得、脳・耳胞・生殖細胞系列等を対象とした組織化学的解析を続行し論文にまとめる予定である。
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| 自由記述の分野 |
分子生物学
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