| 研究課題/領域番号 |
15K10827
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| 研究機関 | 近畿大学 |
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研究代表者 |
家根 旦有 近畿大学, 医学部附属病院, 教授 (40220199)
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| 研究分担者 |
西尾 和人 近畿大学, 医学部, 教授 (10208134)
坂井 和子 近畿大学, 医学部, 助教 (20580559)
藤井 正人 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (70129633)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 中咽頭癌 / HPV / バイオマーカー / ゲノム解析 / 分子標的薬 / 集学的治療 |
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| 研究実績の概要 |
２９年度の目標は多施設共同研究で集めたサンプルのゲノム解析を、次世代シーケンサーを用いて行うことを目標とした。
頭頸部癌基礎研究会の多施設共同研究に参加し倫理委員会の承認を得ることができた14施設（近大奈良、東京医療センター、神戸大、北海道大、佐賀大、京都大、九州大、東海大、市立三次中央、奈良医大、金沢医大、藤田保健衛生大、高知大、岐阜大）からサンプルを回収し、近畿大学医学部ゲノム生物学教室でゲノム解析を開始した。
採取されたサンプルから遺伝子解析が可能であった症例は80例で、PCRによるDNA検査、ハイブリッドキャプチャーII法、p16免疫染色法のいずれかに陽性であった症例をHPV陽性とみなした。その結果HPV陽性は56例（70%）、HPV陰性は24例（30%）でそれらを研究対象とした。ゲノム解析の方法は次世代シーケンサーであるIonProtonシステムを用い、体細胞遺伝子の解析にはIon AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2を用いて行なった。
遺伝子解析の結果は、HPV陽性ではPIK3CAの遺伝子変異が最も多く、56 例中12例（21.4%）、次いでFGFR3 5例（8.9%）、PTEN 4例（7.1%）であった。HPV陰性では24例中TP5311例（45.8%）、次いでPIK3CA 2例（8.3%）であった。飲酒・喫煙歴の無い症例は9例で、全例がHPV陽性でPIK3CA変異は3例（33.3%）であった。
今回の多施設共同研究の結果は、日本でも諸外国と同様にHPV陽性はPIK3CAの変異が多く、HPV陰性ではTP53の変異が多い傾向を認めた。今後は予後との関係、アルコールや喫煙の遺伝子変異への影響を検討する必要があると考えている。
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