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2018 年度 実績報告書

X連鎖性網膜色素変性症の治療の試みと原因の解明

研究課題

研究課題/領域番号 15K10842
研究機関宮崎大学

研究代表者

直井 信久  宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)

研究分担者 中馬 秀樹  宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204)
杉本 貴子  宮崎大学, 医学部, 助教 (40381074)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2019-03-31
キーワード網膜変性
研究実績の概要

平成27年にわれわれが新しく見いだした黄斑変性と周辺部網膜変性を併せ持つ患者群の詳細な臨床研究に、本年度も力を注いだ。われわれは、一昨年度までに詳細な家系調査により約40名の患者を見いだしたと共に、それぞれの家系の関係性について特定することにほぼ成功した。そのうち、15名の患者について電気生理学的検査を含む詳細な眼科的検査を実施した。様々な検査所見から、本疾患の臨床所見について解析を行った。また、遺伝子解析は、発症者および正常者の全エクソンのエクソーム解析の結果から、発症者と正常者のセグリゲーションを行い、その結果3つの候補遺伝子を選出し、原因遺伝子と推察される遺伝子を検出した。その遺伝子についてノックアウトマウスを作成し、表現型を確認したところ、本疾患患者と同様の所見を認めた。現在、遺伝子の機能解析を進め、現在も継続して解析を推進している段階である。
(なお本変性症の研究についてはまだ遺伝子解析の最終結果が出ていないために公表できず、これ以上の詳細を記載することは差し控えたい)

  • 研究成果

    (7件)

すべて 2018

すべて 雑誌論文 (2件) 学会発表 (5件)

  • [雑誌論文] Atypical Clinical and Neuroimaging Findings in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: a Case Report2018

    • 著者名/発表者名
      Chuman Hideki
    • 雑誌名

      JOJ Ophthalmology

      巻: 6 ページ: 1~7

    • DOI

      DOI: 10.19080/JOJO.2018.06.555698

  • [雑誌論文] A Case Report of Intravitreal Bevacizumab for Iris Metastasis of Small Cell Lung Carcinoma with Neovascular Glaucoma2018

    • 著者名/発表者名
      Hidaka Takako、Chuman Hideki、Nao-i Nobuhisa
    • 雑誌名

      Case Reports in Ophthalmology

      巻: 9 ページ: 401~404

    • DOI

      DOI: 10.1159/000492713

  • [学会発表] 視交叉内の黄斑線維走行部に限局する接合部障害をきたした持発性視交叉炎の一例2018

    • 著者名/発表者名
      串間千奈見、荻野識子、田中さおり、中馬秀樹、直井信久
    • 学会等名
      第83回宮崎大学眼科研究会
  • [学会発表] Bacillus眼内炎に対し治療が奏功した一例2018

    • 著者名/発表者名
      菅井洸、児玉悠、杉田直大、中山恵介、馬渡剛、直井信久
    • 学会等名
      第83回宮崎大学眼科研究会
  • [学会発表] フォークト-小柳-原田病の超音波所見(第3報)前部脈絡膜剥離について2018

    • 著者名/発表者名
      柊山剰、澤田敦、坂本夏子、大久保陽子、日髙貴子、中馬秀樹、直井信久
    • 学会等名
      日本超音波医学会第91回学術集会
  • [学会発表] 認知症症例に生じた原発急性閉塞隅角緑内障に前房穿刺が奏功した1例2018

    • 著者名/発表者名
      杉田直大,中馬秀樹,日髙貴子,直井信久
    • 学会等名
      第34回九州緑内障カンファレンス
  • [学会発表] Idebtification of Causative Bacteria by Nested Polymerase Chain Reaction in Cases of Endophthalmitis.2018

    • 著者名/発表者名
      Keisuke Nakayama, Nobuhisa Nao-i
    • 学会等名
      THE 25TH ANNIVERSARY MEETING OF THE RETINA CENTER AT PALI MOMI MEDICAL CENTER AN INTERNATIONAL VITREORETINAL SYMPOSIUM

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公開日: 2019-12-27  

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