| 研究課題/領域番号 |
15K10842
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
直井 信久 宮崎大学, 医学部, 教授 (50211412)
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| 研究分担者 |
中馬 秀樹 宮崎大学, 医学部, 准教授 (20244204)
杉本 貴子 宮崎大学, 医学部, 助教 (40381074)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 網膜変性 |
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| 研究成果の概要 |
われわれは、宮崎県山間部において黄斑変性および周辺部網膜変性を伴う新規の疾患を見いだした。まず、発端者9名について家系調査を行った。家系調査は8世代におよび、大きく2家系に分けられることを明らかにした。次に、種々の眼科的検査を行った。本疾患は遅発性で、網膜下沈着物を有する黄斑部および周辺部網膜の変性を特徴とする疾患であることを明らかにした。最後に、原因遺伝子の特定を試みた。本疾患と同様の表現型を呈する4つの既知の遺伝子について検討したが、発症者に共通する遺伝子変異は検出されなかった。そのため、ホールエクソームシーケンスを行った。その結果、原因遺伝子と考えられる新規の遺伝子を特定した。
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| 自由記述の分野 |
網膜変性疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本疾患の特徴である網膜下沈着物は、他の疾患においても遭遇する所見である。網膜下沈着物の発生機序は明らかにされていない。本研究で明らかとなった、新規遺伝子の機能解析を進めることで、網膜下沈着物の発生機序および、網膜変性疾患の機序解明の一助となる可能性が示唆される。また、本疾患は、一部の患者において脈絡膜新生血管を伴う症例があることや、網膜下沈着物を伴うことから、加齢黄斑変性として診断・治療されている場合が存在する。本疾患が明らかになることで、適切な診断、さらには治療に繋がる可能性が示唆される。
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