フックス角膜内皮ジストロフィにおけるTGC反復配列伸長の病態への意義の解明

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K10885
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 眼科学
• 研究機関: 同志社大学
• 研究代表者: 奥村 直毅 同志社大学, 生命医科学部, 准教授 (10581499)
• 研究協力者: 小泉 範子 ; 木下 茂 ; Baratz Keith H. ; Schlötzer-Schrehardt Ursula ; Kruse Friedrich ; Quantock Andrew ; 中野 正和
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: フックス角膜内皮ジストロフィ

研究成果の概要

フックス角膜内皮ジストロフィ（FECD）は角膜内皮障害による視力障害を生じる疾患であるが、その病態メカニズムの詳細は不明である。近年、FECD患者の85%においてTCF4遺伝子の第3イントロンにおけるTGC反復配列の伸長が認められることが報告され、新たなトリプレットリピート病である可能性が示された。本研究ではFECD患者の角膜内皮を用いて、角膜内皮でTCF4の発現量が遺伝子レベルで亢進していることを明らかにした。さらにFECD患者由来の角膜内皮細胞においてゲノム編集技術を用いてTCF4の遺伝子編集を行い、TCF4がFECDの病態に与える影響について解析した。

自由記述の分野

眼科学