| 研究課題/領域番号 |
15K10918
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
照井 慶太 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (70375773)
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| 研究分担者 |
羽田 明 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00244541)
吉田 英生 千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60210712)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 慢性特発性偽性腸閉塞症 / 次世代シーケンサー |
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| 研究実績の概要 |
現在管理中の慢性特発性偽性腸閉塞症（CIIP）父子例を中心とした4世代に渡る詳細な家系図を作成した．それをもとに本疾患発生の原因を推定し、突然変異を発端とした優性遺伝継承が最も考えられ、常染色体優性遺伝を呈する単一遺伝子疾患として以降の解析を進める方針とした．
千葉大学生命倫理審査委員会による承認を得た後，十分な説明と同意を得た上で，CIIP罹患者，及びその家系内の非罹患者のヒト試料として血液などの提供を受けた．血液検体からゲノムDNAを抽出し、TruSight One(イルミナ社)によるゲノムワイド関連解析及び全ゲノムシークエンシングを施行した．
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
CIIP罹患者，及びその家系内の非罹患者のヒト試料として血液試料からのDNA抽出が終了し，既知の遺伝性疾患の原因遺伝子領域を網羅的に濃縮するキットであるTruSight One(イルミナ社)を利用してサンプル調整し，NGS（MiSEQ600cycle試薬：total 12.5Gbase/kit）で解析した。
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| 今後の研究の推進方策 |
ゲノムワイド関連解析及び全ゲノムシークエンシングから得られたデータをもとに，バイオインフォマティクス解析を施行していく予定である．具体的には、総ターゲット領域12MbaseのTruSight Oneにより，家系解析に加えて当該家系の解析によるvariation候補と，すでに所持するデータベースとも照合させ，さらに候補を絞り込んでいる。また，TruSight One に搭載されない他の領域を否定するためにも，解析に重要なI-2,3，Ⅱ-1,2,6，Ⅲの６サンプルについては全ゲノム解析を実施していく（原因候補変異の検証）。
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