| 研究課題/領域番号 |
15K10918
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| 研究機関 | 千葉大学 |
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研究代表者 |
照井 慶太 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (70375773)
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| 研究分担者 |
羽田 明 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (00244541)
吉田 英生 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (60210712)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 慢性特発性偽性腸閉塞症 / 次世代シーケンサー |
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| 研究実績の概要 |
家系を4世代にわたり詳細に調査した結果、突然変異を発端とした優性遺伝継承が最も有力な仮説と考えられた。そのため、常染色体優性遺伝を呈する単一遺伝子疾患として解析を進める方針とした。
千葉大学生命倫理審査委員会の承認を取得後、十分な説明と同意を得たうえで、血液検体の提供を受けた。血液検体からゲノムDNAを抽出し、ゲノムワイド関連解析および全ゲノムシークエンシングを行った。
同一家系内における、慢性特発性偽性腸閉塞症の罹患者と非罹患者の遺伝型を比較し、原因遺伝子を探索したが、絞りこむことができなかった。浸透率が高く、単一遺伝子疾患が想定されるため、本来は原因の同定される可能性の高い疾患である。しかしDNA品質の問題に直面している。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
3: やや遅れている
理由
家系内のKey personである罹患児の母親のDNAサンプルの質が悪く、このサンプルを除外した場合の遺伝子変異候補が絞り切れていない。
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| 今後の研究の推進方策 |
同一家系内の被検者をつのり、サンプルを増加させることでTargetを絞り込む。また、全国の施設に呼びかけ、対象となる家系を追加することで、Targetを絞り込んでいく。
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