| 研究課題/領域番号 |
15K11004
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
形態系基礎歯科学
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| 研究機関 | 東京医科歯科大学 |
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研究代表者 |
船戸 紀子 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 准教授 (10376767)
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| 研究協力者 |
柳沢 裕美
Richardson James A.
Srivastava Deepak
中村 正孝
相賀 裕美子
小久保 博樹
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 口蓋裂 / 下顎 / Hand2 / Tbx1 / 転写因子 / 脊椎動物 |
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| 研究成果の概要 |
唇顎口蓋裂は、先天異常の中で最も多い確率で起きる異常の一つである。また、唇顎口蓋裂や下顎の形態異常などの顎顔面領域の形態異常は症候群の一症状としても認められる。申請者は、本課題で「口蓋の初期発生に関わる転写制御ネットワーク」の研究をおこなった。
申請者は、本研究計画をもとに、 T-box型転写因子Tbxl 、 bHLH型転写因子Hand2およびHandlなどの転写因子の解析を行った結果、口蓋裂の病因、口蓋の発生、顎顔面の形態形成について研究成果を報告した。あわせて、口蓋裂をもつ遺伝子改変マウスについて包括的に総説し、ヒトの口蓋裂の疾患疫学や表現型に疾患遺伝子を融合させた。
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| 自由記述の分野 |
形態系基礎歯科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
T-box 型転写因子をコードするTBX1は、新生児4000人に1人に認められる22q11.2欠失症候群 (DiGeorge症候群、velo-cardio-facial症候群) の疾患遺伝子候補の一つである (OMIM #188400)。本研究により、22q11.2欠失症候群と他の症候群とが口蓋裂の発生において関わりがあることが明らかになった。一方、口蓋および下顎の獲得は脊椎動物の進化において最も重要なステップであるが、bHLH型転写因子Hand2の遺伝子改変マウスを用いた解析により、遺伝子レベルで顎の進化の一端を解明した。これらは、動物形態進化学的にも意義があるといえる。
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