研究課題
基盤研究(C)
本研究では遺伝要因としてMsx1遺伝子変異マウスを用い、環境要因として妊娠母獣に低酸素ストレスを付与し、口唇裂発症過程における遺伝-環境相互作用について解析した。Msx1遺伝子欠損により内側鼻突起においてBmp4発現が低下し、野生型と比較してBmpシグナルの活性化を示すリン酸化Smad1/5の発現が有意に低下した。低酸素マーカーのHypoxyprobe発現解析により、内側鼻突起先端部が特に高い低酸素感受性を示す事が明らかとなった。以上の結果より遺伝要因によって生じる内側鼻突起の形態的変化に環境要因の低酸素ストレスが相加的に作用し、上顎突起との癒合不全を呈して口唇裂を発症する可能性が示唆された。
口腔解剖学