| 研究課題/領域番号 |
15K11041
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
機能系基礎歯科学
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
三好 圭子 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 准教授 (20304537)
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| 研究分担者 |
野間 隆文 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 教授 (40189428)
堀口 大吾 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(歯学系), 助教 (70304532)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | ゴーシェ病 / 口腔粘膜線維芽細胞 / exome解析 / モディファイヤー検索 / intact cell GCase assay |
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| 研究成果の概要 |
当研究室のゴーシェ病(GD)患者由来線維芽細胞が異型GDの遺伝的背景を持つことが示唆されたため、GCase酵素活性を修飾する新規モディファイヤー遺伝子の探索を行った。異型GD患者とご家族の口腔粘膜線維芽細胞(OF)を用いたexome解析結果から候補遺伝子を探索するために、transcriptome解析と種々のin silico 解析を駆使したが困難を極めた。そこで、簡便なGCase活性解析法（intact cell assay）を確立し、現在siRNAによる探索を行っているが、本研究期間内に終えることはできなかった。また、同時にGBAの分子構造と発現調節機構の再解析を行い、新たな知見を得た。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
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