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2017 年度 実績報告書

先天異常疾患の遺伝子型/表現型の関連解明のための特異的顔貌の定量的評価法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 15K11340
研究機関東京医科歯科大学

研究代表者

辻 美千子  東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教 (90345281)

研究分担者 馬場 祥行  東京医科歯科大学, 歯学部, 非常勤講師 (70251535)
鈴木 聖一  東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (90187732)
研究期間 (年度) 2015-10-21 – 2018-03-31
キーワード非接触型三次元顔面形状計測 / 先天異常疾患 / バーチャルフェイス
研究実績の概要

近年ゲノム情報の進歩に伴い、先天異常疾患の遺伝情報の解明が目覚ましい速さで進んでいる一方、遺伝子型/表現型の関連解析はあまり進んでいないのが現状である。なぜなら先天異常疾患の表現型の大部分は連続形質であるために、主観的な表現に終始してしまい、客観的な評価法が未だ確立されていないのがその一因となっている。顔貌の三次元情報から先天異常疾患に特有のバーチャルフェイスを合成し、同様に合成した健常者のバーチャルフェイスと比較・分析することで、疾患固有の頭蓋顔面部の特徴を定量的に抽出することを本課題の目的とした。
特異的な顔貌を示す先天異常疾患の代表としてターナー症候群を選び、健常者およびターナー症候群患者を対象とし、顔貌の三次元形状計測を行った。三次元画像撮影には計測精度は±0.008mmで撮影時間が0.3秒と大変短く幼児や精神発達遅滞を伴う患者でも撮影が可能である非接触三次元デジタイザ(DANAE:NEC(株))を用いた。さらに三次元距離計測データは三次元形状解析ソフト(3D-Rugle:メディックエンジニアリング(株))を用いて、顔貌形状を解剖学的に対応づけられた同一点数を使って表現したそれぞれの相同モデルを作成した。
作成した相同モデルをもとに、平均顔の手法を用いて、健常者およびターナー症候群のバーチャルフェイスを作成し、両者を比較した。さらに主成分分析の手法を用いて統計的に解析し、ターナー症候群の顔貌を特徴づける形態的な因子について検討を行った。
健常者およびターナー症候群のバーチャルフェイスの重ね合わせより、ターナー症候群において鼻下点から上唇にかけての突出、鼻尖の高さが低いこと、オトガイ唇溝および下顎特にオトガイ部の後退を認めた。また主成分分析においては顏の大きさが小さいことおよび下顎領域の後退の2つの因子がターナー症候群の顔貌を表現する主な因子であることが示唆された。

  • 研究成果

    (11件)

すべて 2018 2017

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 オープンアクセス 1件) 学会発表 (8件) (うち国際学会 1件) 図書 (1件)

  • [雑誌論文] Williams症候群患者における顎顔面形態と口腔内の特徴2018

    • 著者名/発表者名
      浅見拓也, 辻美千子, 庄司あゆみ, 疋田理奈, 馬場祥行, 森山啓司
    • 雑誌名

      Orthodontic Waves(Japanese Edition)

      巻: 77(1) ページ: 9-16

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Investigation of Maxillofacial Morphology and Oral Characteristics with Turner Syndrome and Early Mixed Dentition2018

    • 著者名/発表者名
      Ahiko Nozomi、Baba Yoshiyuki、Tsuji Michiko、Horikawa Reiko、Moriyama Keiji
    • 雑誌名

      Congenital Anomalies

      巻: 印刷中 ページ: 印刷中

    • DOI

      10.1111/cga.12284

    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] Analysis of palatal morphology in craniosynostosis patients: Comparison between Apert syndrome and Crouzon syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Ogura K., Kobayashi Y., HikitaR., Shoji A., Tsuji M., Moriyama K
    • 学会等名
      Asian Pacific Orthodontic Congress 2018
    • 国際学会
  • [学会発表] 頭蓋縫合早期癒合症患者の口蓋形態の三次元的解析 -アペール症候群とクルーゾン症候群の比較-2017

    • 著者名/発表者名
      小倉健司、小林起穂、疋田理奈、庄司あゆみ、辻美千子、森山啓司
    • 学会等名
      第76回日本矯正歯科学会学術大会
  • [学会発表] Stickler症候群とRobin sequence患者の臨床症状の比較 -頭蓋顎顔面形態と全身症状に着目して-2017

    • 著者名/発表者名
      早川大地、幸田直己、高橋由記、姜順花、松本英和、ネイ ミョ ミン スイ、辻美千子、 小林起穂、森山啓司
    • 学会等名
      第76回日本矯正歯科学会学術大会
  • [学会発表] 矯正歯科治療により咬合改善を行ったアペール症候群2症例におけるビザンチン口蓋の長期的形態変化2017

    • 著者名/発表者名
      小倉健司、小林起穂、疋田理奈、辻美千子、森山啓司
    • 学会等名
      第57回日本先天異常学会学術集会
  • [学会発表] Stickler症候群患者の口腔内の特徴に関する検討2017

    • 著者名/発表者名
      木下由紀子、高橋由記、幸田直己、齋藤小百合、宮崎貴行、ピョ ティハ 辻美千子、小林起穂、森山啓司
    • 学会等名
      第76回日本矯正歯科学会学術大会
  • [学会発表] 口唇裂 口蓋裂を伴う希少遺伝性疾患 患者の矯正歯科治療に関する実態調査2017

    • 著者名/発表者名
      小川卓也、伴田みさと、上園将慶、駒崎裕子、辻美千子、森山啓司
    • 学会等名
      第41回日本口蓋裂学会総会学術集会
  • [学会発表] 過去10年間に当分野を受診した埋伏歯を有する患者の臨床統計学的検討2017

    • 著者名/発表者名
      林婉テイ、辻美千子、庄司あゆみ、東堀紀尚、森山啓司
    • 学会等名
      第76回日本矯正歯科学会学術大会
  • [学会発表] 成長終了後に下顎頭肥大を呈したStickler症候群の1症例2017

    • 著者名/発表者名
      富永千慧、幸田直己、高橋由記、門脇佳緒里、小倉健司、辻美千子、小林起穂、森山啓司
    • 学会等名
      第76回日本矯正歯科学会学術大会
  • [図書] 矯正臨床ジャーナル:東京医科歯科大学歯科講演会『顎顔面矯正学の現在と未来-顎顔面矯正学分野のめざすもの』-7先天異常疾患に対する顎顔面矯正学的な対応2017

    • 著者名/発表者名
      辻美千子
    • 総ページ数
      129
    • 出版者
      東京臨床出版

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公開日: 2018-12-17  

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