|
本研究は、歯科症状を随伴する骨系統疾患である骨形成不全症の全国実態調査と低ホスファターゼ症の症例研究によって歯科データベースを作成し、歯科診療ガイドラインの策定を試みることを目的とした。また、低ホスファターゼ症モデルマウスにおける歯科的症状及び遺伝子治療がモデルマウスの歯科的症状に与える影響を解析し、さらに、低ホスファターゼ症において酵素補充療法がヒトの歯に与える効果を分析し、歯科的意義を明らかにしたいと考えた。
骨形成不全症については、全国歯科実態調査を行い、象牙質形成不全が約60%に認められること、ビスホスホネート投与下であっても特に問題なく乳歯の交換期障害は抜歯可能であることを明らかにした。
低ホスファターゼ症については、本年度は3名（周産期重症型1名、小児型1名、歯限局型1名）が追加され、本院小児歯科において計11名の患者が通院しており、乳歯の早期脱落は8名において、下顎前歯部に1歳から4歳にかけて好発した。歯限局型ではすべての症例において、乳歯の早期脱落をきっかけに当科を受診したことによって、医科での低ホスファターゼ症の診断に至った。永久歯の早期脱落は1名において認め、脱落した永久歯を分析したところ、エナメル質と象牙質の石灰化不全とセメント質形成不全を認めた。
また、低ホスファターゼ症モデルマウスにおいては、セメント質形成不全と歯槽骨の骨密度の低下を認めたが、遺伝子治療によってこれらの歯科的症状が改善されたことから、低ホスファターゼ症における遺伝子治療の有効性が示された。
さらに 、酵素補充療法を受けている周産期重症型の低ホスファターゼ症患者において、3歳未満の乳歯の脱落は認めないことから、酵素補充療法が歯科的に有効であることが示唆され、また脱落歯にセメント質形成が認められたことを明らかにした。
|
