| 研究課題/領域番号 |
15K11369
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
西口 美由季 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(歯学系), 助教 (10253676)
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| 研究分担者 |
藤原 卓 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(歯学系), 教授 (00228975)
星野 倫範 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(歯学系), 准教授 (00359960) [辞退]
釜崎 陽子 長崎大学, 病院(歯学系), 講師 (30253678)
佐藤 恭子 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(歯学系), 客員研究員 (70404499)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | OFCDsyndrome / radiculomegary / caridiac disease / congenital cataracts / BCOR / dental anomaly |
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| 研究実績の概要 |
１．遺伝子解析：当科患者でOFCD症候群を疑う患者（保護者）から同意を得た後に唾液採取し，Orangene・DNA®（共同インターナショナル）によりゲノムDNA精製。このDNAを用いて,BCOR遺伝子解析:次世代シーケンス解析（illumina HiSeq ペアバンド100bpエキソーム解析 SureSelect XT Human All Exon V5 4Gb プラン），シーケンスデータ解析（北海道システム・サイエンス株式会社へ委託)。このシーケンスデータと発行されているBCORシーケンス(GenBank AF317391) との比較，変異を検討した結果，BCOR遺伝子のフレームシフト変異を認めた。
２．歯髄細胞を用いた骨関連遺伝子の解析 ：患児及び健常者ボランティアで必要があって抜去した歯から同意が得られた場合に歯髄細胞を採取，単離，培養, stock。この歯髄細胞を用い，破骨細胞分化因子（RANKL，M-CSF）刺激による破骨細胞分化をTRAP染色にて観察したところ健常者群では全て破骨細胞分化を認めたが、患児の歯髄細胞からは破骨細胞分化をほとんど認めなかった。また培養細胞への骨芽細胞分化因子刺激による骨芽細胞分化をALP染色にて観察したところ両者の有意な差は認めなかった。これらからOFCD症候群では破骨細胞分化が極端に少ないためにために歯根吸収が行われ難いということが示唆された。またそれぞれの歯髄細胞から得られたRNAより定量的RT-PCRを用いて破骨細胞分化に関わる様々な因子（RANKL，M-CSF）の発現量を確認，破骨細胞分化の指標として比較検討したが、有意な差を認めていない。
３．抜去歯観察：患児の抜去歯は歯根吸収を認めず、歯根長は健常児と比較し有意に長かった。
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