| 研究課題/領域番号 |
15K11388
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
水野 智仁 広島大学, 大学病院, 講師 (60325181)
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| 研究分担者 |
加治屋 幹人 広島大学, 大学病院, 病院助教 (00633041)
岩田 倫幸 広島大学, 大学病院, 助教 (30418793)
川上 秀史 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (70253060)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 侵襲性歯周炎 / 原因遺伝子 |
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| 研究実績の概要 |
広島大学病院に通院歴のある侵襲性歯周炎を発症する兄弟の患者３名と非発症者であるその母親、叔母3名の合計７名から血液10mlを採取し、DNAを抽出した。（侵襲性歯周炎である患者の父は亡くなっているため血液採取できず。）侵襲性歯周炎を発症している兄弟患者３名と発症していない母親、叔母2名の合計6名のDNAを用いてエクソームシークエンスをcoverage(X100)で行った。発症者3名に共通して認められ、非発症者3名に認められない遺伝子変異を抽出した。その中で、現在まで遺伝子変異の報告がなく、アミノ酸変異を伴い、SHIFT、mutation taster、plyphen2でアミノ酸変異によるダメージが大きい変異をさらに抽出した、その結果、3つの遺伝子変異が候補遺伝子変異として残った。これらの遺伝子変異の有無を本家系内で確定するためにサンガーシークエンスを行い、３つの遺伝子変異を3人の発症者が持ち、4人の非発症者が持たないことを確認した。次に、さらなる絞り込みを行うために、発症者である叔父からも採血を行い、DNAを抽出した。サンガーシークエンスによって先に得られた3つの遺伝子変異をサンガーシークエンスによって確認したところ、発症者である叔父は1つの遺伝子変異を持ち、2つの遺伝子変異は持たないことが確認された。よって、本家系における侵襲性歯周炎の発症に関与する遺伝子変異として、１つの遺伝子変異が候補遺伝子変異としての可能性が高いことが示された。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
本家系における侵襲性歯周炎の発症に関わる原因遺伝子変異の候補となる遺伝子変異を同定しているため。
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| 今後の研究の推進方策 |
本家系における侵襲性歯周炎の発症に関わる原因遺伝子変異の候補となる遺伝子変異を持つノックインマウスを作成する。その後、臼歯糸巻きモデルによって、歯槽骨吸収程度をワイルドタイプマウスと比較検討する。
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