本研究では、大規模ヒト疾患ゲノム解析を通じて得られた疾患関連遺伝子の情報を、多彩な生物学的データベースや創薬データベースと横断的に照合する大規模in silicoデータ解析を行うことにより、ドラッグ・リポジショニング(既存の治療薬の他疾患への適用拡大)の対象となる治療薬や疾患候補の効率的な同定を可能にする新たなゲノム創薬手法の開発を目的とする。疾患関連遺伝子と治療薬標的遺伝子のつながりを直接的に検討する点や、ドラッグ・リポジショニングの対象を希少疾患からありふれた疾患(common disease)へと拡大している点が特徴である。本手法の適用を通じた新たな治療薬候補の同定に加えて、手法の有効性の定量的な評価や実装アルゴリズムの一般公開も実施する。本年度の研究においては、理化学研究所統合生命医科学研究センターとの共同研究を通じて、2型糖尿病に対する大規模ゲノム解析を実施し、同疾患の発症に関わる新規遺伝子領域を複数同定することに成功した。また、開発したゲノム解析手法を適用することにより、2型糖尿病の治療に対する新規ドラッグ・リポジショニング治療薬候補を同定し、報告した。
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