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小腸上皮細胞は代表的な極性細胞である。その細胞膜を構成するスフィンゴ糖脂質はセラミド骨格のスフィンゴシン塩基のC4位に水酸基が付加したフィトセラミド構造で構成されている。本研究では、フィトセラミド欠損マウスであるDihydroceramide:sphinganine C4-hydroxylase（Des2）ノックアウトマウス (Des2-KO)の表現型を左右するmodifier遺伝子の同定を試みた。マウスゲノムをトリオでエクソーム解析し、常染色体劣性遺伝形式の候補遺伝子を絞り込んだ。今後はmodifier遺伝子を特定し、系統化した重症型Des2-KOを用いて詳細な病態解析に取り組む。
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