| 研究課題/領域番号 |
15K14963
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
薬理系薬学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
中澤 敬信 大阪大学, 歯学研究科, 准教授 (00447335)
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| 連携研究者 |
橋本 均 大阪大学, 大学院薬学研究科, 教授 (30240849)
橋本 亮太 大阪大学, 大学院連合小児発達学研究科, 准教授 (10370983)
栗生 俊彦 徳島文理大学, 薬学部, 講師 (10401374)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / 分子病態 / iPS細胞 / 神経細胞の発達 / ニューロン / アストロサイト |
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| 研究成果の概要 |
研究代表者らが同定した自閉症と関連する以下の遺伝子について、遺伝子産物の機能や変異の表現型を明らかにした。
（１）POGZ遺伝子の自閉症との関連性が示唆されているQ1042R変異によりPOGZとDNAとの会合が50％程度まで減少することを初めて明らかにした（Matsumura et al., J. Mol. Psy. 2016）。また、POGZが神経系細胞の発達に関与する遺伝子群を制御していることを明らかにした。
（２）複数家系の自閉症患者から変異が同定されているASD23遺伝子について、アストロサイトに高発現していること、および神経系の発達を制御していることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
分子神経科学
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