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日本人におけるmiRNA-SNPを網羅的に解析し、健常人における遺伝子頻度に人種差が認められるか、がん患者における分子標的薬の副作用または罹患リスクのバイオマーカーとしてmiR-SNPを利用できるか、明らかにすることを目的とした。約1,900種類のpre-miRNAを対象としたNGS解析の結果、平均して一人あたり150種類のmiRNA-SNPが認められ、既報の遺伝子頻度と比較して人種差が認められるもの存在した。健常人と非細胞肺がん、大腸がん、成人T細胞白血病/リンパ種患者で遺伝子頻度に有意差が認められるmiRNA-SNPも複数認められ、がんの罹患マーカーとして利用できる可能性が示された。
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