| 研究課題/領域番号 |
15K15069
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
医化学一般
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
鈴木 厚 横浜市立大学, 生命医科学研究科, 准教授 (00264606)
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| 連携研究者 |
佐竹 智子 横浜市立大学, 生命医科学研究科, 特任助教 (20635130)
宮武 聡子 横浜市立大学, 附属病院, 講師 (50637890)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 微小管 / 軸索起始部 / 架橋 / MTCL1 / 脊髄小脳変性症 / アンキリン / プルキンエ細胞 |
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| 研究成果の概要 |
MTCL1の遺伝子改変マウスが小脳プルキンエ細胞の「AIS微小管束の形成異常」と「AISの構造・機能の異常」を示し、そのことに起因する運動失調症を呈することを明らかとした。そして、こうした異常がMTCL1の微小管束化、安定化活性の欠失に起因していることを証明した。さらに、原因不明の脊髄小脳変性症を示す患者さんゲノム200例に対してMTCL1遺伝子のエキソーム解析を進め、一家系ではあるが、MTCL1の機能に不可欠なC末端微小管結合領域に点変異が認められることを発見した。さらに、この変異が実際にプルキンエ細胞におけるMTCL1のAIS微小管制御活性を損なっていることもあきらかとした。
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| 自由記述の分野 |
分子細胞生物学
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