分裂期チェックポイント因子BubR1の低下したマウスは早老症を発症する。しかしながらそのメカニズムは不明のままである。本研究では、ヒトBubR1欠損症のモデルマウスを作製して、早老症におけるテロメア不安定性の関与を明らかにすることを目的とする。1833delTホモ接合体マウスの作製過程で、12塩基が欠失したマウスを取得した(Δ608-611 LAST)。1833delTホモ接合体マウスは胎生致死であった一方、1833delTとΔ608-611 LASTのコンパウンドヘテロ接合体マウスは誕生した。しかし5ヶ月の時点では早老症の症状は見られなかった。
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