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われわれはPerrault症候群の新規原因遺伝子としてTWNK（C10orf2）を同定した．TWNKはミトコンドリアDNA（mtDNA）のヘリケースをコードしておりミトコンドリアの維持機構に関与している．本研究の目的は，TWNKの変異がmtDNAの維持機構を障害し神経細胞死にいたる過程を培養細胞レベルで再現することである．iPS細胞を樹立する際にmtDNAの異常が初期化されることを利用して，iPS細胞から分化させた神経細胞にmtDNA異常が蓄積される過程を経時的に観察した．ミトコンドリア異常を最小化した細胞株が得られ，遺伝子異常によってmtDNA異常が蓄積されることが示された．
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