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Limb-Girdle Muscular Dystrophy（LGMD)のtype2Dはジストロフィンと会合する細胞膜糖タンパク質であるα-サルコグリカン遺伝子の変異が原因であるが、試験管内では 30 % 程度の複合体形成活性が残存するが、細胞内では同タンパク質自体が検出できず、最近Sandona博士らは私たちが発見したシノビオリンがその分解の中心的役割を成すことを報告した。本研究ではLGMDの治療法の開発の第一歩として、筋組織特異的シノビオリンノックアウトマウスを作製し、同分子の筋組織における役割を明らかにした。また、シノビオリン阻害剤の筋病態モデルにおける薬理効果を証明した。
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