研究課題/領域番号 |
15K15096
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研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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配分区分 | 基金 |
研究分野 |
人類遺伝学
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研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
研究代表者 |
鏡 雅代 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長 (70399484)
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研究分担者 |
中林 一彦 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 室長 (10415557)
松原 圭子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 (90542952)
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連携研究者 |
高田 修治 (20382856)
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研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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キーワード | エピジェネティクス / インプリンティング / DNAメチル化 |
研究成果の概要 |
複数のDifferential methylated region (DMR)メチル化異常を示すMultiple Imprinting Disturbance (MLID)を持つ症例の頻度、発症機構、臨床像は不明な点が多い。我々はインプリンティング異常症約1300名に対し、包括的メチル化解析を行い、38名のMLID症例を同定した。加えて、Kagami-Ogata症候群エピ変異症例5名とTemple症候群(TS14)エピ変異症例4名に対しメチル化アレイを用いた網羅的メチル化解析にて、TS14症例にて世界で初めてMLIDを同定した。
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自由記述の分野 |
人類遺伝学、小児科学
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