シトリン欠損症の簡易スクリーニング法の確立と家系情報に基づく食嗜好パターンの探索

2017 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 15K15217
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
• 研究分担者: 呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 分子遺伝疫学

研究実績の概要

今年度は、平成28年度までに終了した本研究の調査結果を論文として成果をまとめた。具体的には、東北メディカル・メガバンク機構が実施した地域子ども長期健康調査のアンケート調査に回答した者を対象として、シトリン欠損症に特徴的な食嗜好に該当する者をスクリーニングした。スクリーニングの方法は、タンパク質・脂質を多く含む食品をよく食べ、糖質の多い食品をあまり食べない傾向があること、さらに糖質の多い食品を摂取することで体調が悪くなることを11の食品においてスコア化して、合計点数の高い者をシトリン欠損症の食嗜好に該当する者として特定した。スクリーニングした子どものうち対面で同意を得た13名を対象として遺伝子解析を行った。遺伝子解析の結果、シトリン欠損症の関連遺伝子SLC25A13上のヘテロ保因者2名を発見したがホモ保有者の発見には至らなかった。以上の結果について、総合して分析を行い、論文として成果をまとめ発表した。本研究におけるスクリーニングから潜在的なシトリン欠損症患者を特定することは出来なかったが、一連のプロセスを用いて食嗜好による簡便なシトリン欠損症のスクリーニング方法を確立させる可能性を見出すことができた。
本研究の結果を踏まえて、今後、東北メディカル・メガバンク機構が実施する三世代コホート調査において「原因遺伝子のprevalence」と「摂取頻度の多い食品、少ない食品及び食べると具合が悪くなる食品」との関連を検討していく予定である。

研究成果

• [雑誌論文] Development of a Questionnaire Method of Screening for Citrin Deficiency in Schoolchildren (2017)
  • 著者名/発表者名: Masako Miyashita, Mami Ishikuro, Masahiro Kikuya, Chizuru Yamanaka, Satoshi Mizuno, Masato Nagai, Yuki Sato, Taku Obara, Hirohito Metoki, Atsuo Kikuchi, Naoki Nakaya, Atsushi Hozawa, Ichiro Tsuji, Nobuo Yaegashi, Masayuki Yamamoto, Shigeo Kure and Shinichi Kuriyama
  • 雑誌名: Journal of Pediatrics and Congenital Disorders 巻: 4 ページ: 1-7
  • DOI: 10.1620/tjem.236.123
  • 査読あり / オープンアクセス
• [備考] 東北メディカル・メガバンク機構菊谷昌浩准教授らの論文が掲載されました
  • URL: http://www.megabank.tohoku.ac.jp/news/21893