| 研究課題/領域番号 |
15K15217
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
疫学・予防医学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
栗山 進一 東北大学, 災害科学国際研究所, 教授 (90361071)
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| 研究分担者 |
呉 繁夫 東北大学, 医学系研究科, 教授 (10205221)
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| 連携研究者 |
菊谷 昌浩 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (80361111)
石黒 真美 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (10632242)
菊池 敦生 東北大学, 大学病院, 助教 (30447156)
宮下 真子 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助手 (70765429)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | シトリン欠損症 / スクリーニング / 分子遺伝疫学 / 小児期 / SLC25A13 / 食嗜好 |
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| 研究成果の概要 |
東北大学 東北メディカル・メガバンク機構が小中学生の保護者に実施した調査票回答者を対象に、シトリン欠損症に特徴的な食嗜好を有する小児をスクリーニングした。方法は高たんぱく質・高脂質の食品をよく摂り、高糖質の食品をあまり摂らず、さらに高糖質の食品摂取後に体調が悪くなることをスコア化し、合計点の高い者を特定した。特定された者のうち同意を得た13名の唾液にて遺伝子解析を行った。遺伝子解析の結果シトリン欠損症の関連遺伝子のヘテロ保因者2名を発見したがホモ保有者は発見されなかった。本研究によって潜在的なシトリン欠損症患者は特定できなかったが、食嗜好による簡便なスクリーニング方法の可能性を見出せた。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝疫学
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