| 研究課題/領域番号 |
15K15311
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (00312356)
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| 研究分担者 |
牧山 武 京都大学, 医学研究科, 助教 (30528302)
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| 連携研究者 |
荒井 勇二 独立行政法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (30202724)
石川 泰輔 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (60708692)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | コラーゲン / 進行性心臓伝導障害 / ノックインマウス / CRISPR/Cas9 |
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| 研究成果の概要 |
家族性心臓伝導障害家系の全エクソン解析で、VI型コラーゲン(COL6A2)を同定した。Purkinje線維周囲のコラーゲンが、隣接する心室筋細胞との絶縁効果を高め、迅速な心室内伝導をもたらす可能性を検証するために、COL6A2の心筋内・細胞内局在を分析した。胎生時にはCOL6A2は心室筋細胞の全層にわたって発現していたが、年齢依存性に心内膜側に集族するようになり、生後１月ではほぼ刺激伝導系に強く発現していた。一方、CRISPR/Cas9ゲノム編集で作成したCOL6A2変異ノックインマウスは、予想に反して、年齢12カ月でも心電図異常を示さなかった。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学
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