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本課題は，稀少遺伝性疾患である，PAX2遺伝子変異を伴った腎コロボーマ症候群から疾患特異iPS細胞を樹立し，本症候群の病態解明，治療法開発および薬剤スクリーニングシステムを構築するものである．
PAX2遺伝子変異を伴った3例の腎コロボーマ症候群症例の血球細胞からiPS細胞およびコントロールの健常日本人由来iPS細胞から中間中胚葉および尿細管などの腎系譜細胞への誘導を確立した．また，腎系譜細胞へ誘導された経時的なサンプルから、候補遺伝子に対する経時的発現遺伝子解析を行い，PAX2の遺伝子発現と呼応して発現増強し，疾患特異iPS細胞で発現増強の低減が見られる因子群を確認した．
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