研究課題
挑戦的萌芽研究
ゲノム内の異常伸長したマイクロサテライトリピートが転写され、細胞内にリピートRNAが凝集蓄積するRNAリピート病は根本的治療法がない神経難病である。本研究では本邦で頻度が高い脊髄小脳失調症31型の病態研究を通して、RNAシャペロンタンパク質がリピートRNAの凝集を抑制する」ことを発見した。さらにRNAシャペロンの最小機能領域を同定し、治療応用可能な実用化のためのデザインに関する知見を得た。
脳神経科学・神経内科学