| 研究課題/領域番号 |
15K15361
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
小川 誠司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60292900)
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| 連携研究者 |
高折 晃史 京都大学, 医学研究科, 教授 (20324626)
中尾 眞二 金沢大学, 医薬保健研究域医学系, 教授 (70217660)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 血液内科学 / 血液免疫学 / 再生不良性貧血 / 体細胞変異 / 細胞障害性T細胞 / クローン性造血 |
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| 研究成果の概要 |
再生不良性貧血（AA）におけるクローン構造と病態に対する意義を明らかにすべく、439症例の患者検体に対して大規模シーケンスを実施した。36%の症例に変異を認め、BCOR・BCORL1・PIGA・DNMT3A・ASXL1の5遺伝子に高頻度に認めた。骨髄系腫瘍にもみられるDNMT3A・ASXL1変異症例は予後不良であり前白血病的性格を有していた。BCOR・BCORL1・PIGA変異症例は予後良好であり、継時的なクローンサイズの拡大を認めず、免疫の回避によってクローン性を獲得すると考えられた。本研究によりAAの病態解明が進み、今後変異クローンの早期発見・治療介入による予後の改善が期待される。
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| 自由記述の分野 |
血液内科学
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