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本研究の目的は、DS-AMKLに進展するTAM患者を正確に同定する画期的な方法を開発し、白血病予防法を開発するための基礎を築くことである。本研究により、以下の成果が得られた。全てのTAMとDS-AMKLの患者はGATA1変異を有している。GATA1 変異を用いてTAM寛解期における微小残存病変の検出をするために、次世代シーケンサーを用いて0.02%の感度で変異の検出する方法を開発した。次に、40例のDS-AMKLとその寛解期の細胞を用いて全エクソンシークエンスを行い、MRD解析のマーカーとなる新規原因遺伝子を数個見出した。
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