研究課題
挑戦的萌芽研究
本研究はI-cell病(ICD)というライソゾーム病の中でも治療法のない遺伝性多酵素欠損症を中心に病態の解析と幹細胞移植治療法の開発を試みた。ヒトICD患者fibroblastからiPS細胞を作成し、これより各種臓器細胞に分化させて臓器ごとに特徴的な代謝不全物質(複合糖質)の構造を明らかにした。これにより臓器ごとのライソゾーム酵素要求性が明らかになることから、それに最適の分解酵素分泌性を有する細胞をI-cell病のモデルマウスに対して移植し、その治療効果および総合的な安全性を解析・評価した。
医歯薬学