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2016 年度 研究成果報告書

自閉症における胎盤・胎児脳脂肪酸トランスポーター「ダブルヒット」仮説の可能性追究

研究課題

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研究課題/領域番号 15K15436
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 精神神経科学
研究機関国立研究開発法人理化学研究所

研究代表者

吉川 武男  国立研究開発法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, チームリーダー (30249958)

研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2017-03-31
キーワード自閉症 / 脂肪酸 / 脂肪酸トランスポーター / FATP3 / FATP4 / iPS
研究成果の概要

脂肪酸輸送における母体血から胎児の脳までの血液関門には、FATP3, 4が重要と考えられている。両遺伝子ともヒトiPS細胞から分化させた神経幹細胞塊およびさらに分化させた神経細胞で発現していた。また両遺伝子とも、胎児脳における毛細血管内皮のモデルにおいて発現していた。FATP3遺伝子のリシークエンス解析では47個の変異、FATP4遺伝子においては30個の変異を検出した。これらの変異のうち、p.Gly209Serは遺伝解析においても自閉症と関連が見られた。機能解析では、FATP4のp.Gly209Ser多型は脂肪酸の取り込み能に影響を与えていた。

自由記述の分野

精神医学、精神科遺伝学、分子生物学

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公開日: 2018-03-22  

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