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胎盤と胎児は、同じの受精卵に由来し、同じゲノムDNA情報を持ちながらも、DNAメチル化修飾は全く異なる。このメチル化の異常は、流産、生活習慣病、癌などの発症に関連する。本研究では、ヒト正常精子、卵子が受精卵を経て胎盤へと分化する過程で、DNAメチル化がどのように変化するのかを明らかにすることを目的とした。ヒト検体を用い、全ゲノムメチローム解析を行った。その結果、ヒトでは受精卵におけるDNAメチル化のリ脱メチル化が不完全で、卵子のDNAメチル化情報の一部が胎盤に引き継がれていることが判明した。この現象は、マウスとは異なり、ヒト特異的な遺伝子発現制御機構が働くことを明らかにした。
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