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染色体不安定性を持つ腫瘍細胞に由来するDNAが末梢血に放出され、末梢血cell-free DNA中に異常なコピー数CNV(copy number variations)があると報告されている。末梢血 cell-free DNAを解析し担癌状態の染色体レベルのDNA量の変化を検討する。
同意を得た婦人科悪性腫瘍に罹患した患者で術前の血清より末梢血cell-free DNA中のCNVを解析する。64例中4例に全ての、19例で部分的に染色体にCNVを検出した。悪性腫瘍を有する患者のcell-free DNAを解析することにより悪性腫瘍を検出することにつながると考えられた。
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