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がんの発症原因となる要因が次々と発見されている．近年のcommon diseaseに対する遺伝的リスク要因を探索する研究の発展は目覚ましく，生活習慣や環境要因に加え，多くの遺伝的多型が同定されている．また一方では，各部位のがんは，腫瘍組織の分子マーカーデータに基づいてより詳細なサブタイプに分類されるようになった．リスク因子の探索においても，分子サブタイプによってリスク因子やその効果が異なることが示唆されている．確立されたリスク因子とその効果の大きさからがんの発症リスクを予測し，リスクに基づく予防法の選択や予防介入の実現は重要な課題の一つである．
SNPなどのバイオマーカーを用いる研究では，コホート研究からサンプリングされた一部の対象者のみからデータが得ることが多い．そこで，このようなサンプリング集団を用いる場合のcalibration，discriminationの指標の推定方法を検討し，実データへ応用した．また，関連する研究として，サブタイプによるリスク因子の違いやその程度を評価する研究も進めており，このテーマに関しても，方法論の研究とその応用研究について，学会・論文発表を行った．
また，予測したいアウトカムが3カテゴリ以上（例えば，発症なし，ER+乳がん，ER-乳がん）となると，発症あり/なしといった2カテゴリに対する予測と比べて，その予測性能の評価は複雑になる．最終年度は，3カテゴリ以上のアウトカムの予測に対するconcordanceの指標を新たに提案し，また，既存の予測評価指標との違いをシミュレーション研究により評価した．本評価の途中経過を国際学会で発表し，現在は，シミュレーション研究のパターンを増やし，論文作成中である．本研究結果は，罹患予測だけでなく，診断性能の評価へも応用可能である．今後，本研究は，time-to-eventデータへも拡張する予定である．
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