| 研究課題/領域番号 |
15K18367
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
神経解剖学・神経病理学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
多田 美紀子 横浜市立大学, 附属病院, 助教 (30722467)
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| 研究協力者 |
土井 宏 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (10326035)
児矢野 繁 横浜市立大学, 医学部, 准教授 (50315818)
田中 章景 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30378012)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | matrin3 / ALS / polyglutamine |
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| 研究成果の概要 |
ポリグルタミン(polyQ)凝集体蛋白質(PAIP)の一部は筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭葉変性症(FTLD)の責任遺伝子やタンパク質凝集に関与する因子であることが判明してきている。このことはALS/FTLDとpolyQ病の変性過程に共通メカニズムが働いている可能性を示している。剖検組織の病理学的検討で新規ALS病態関連分子同定を目的とした。我々はPAIPの一つであるMatrin3が孤発性ALSにおいて細胞質内封入体の構成成分であることを示した。Matrin3はその遺伝子変異が家族性ALSの責任遺伝子であることが判明したが、孤発性ALSの病態にも広く関わっていることが示された。
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| 自由記述の分野 |
神経内科
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