| 研究課題/領域番号 |
15K18393
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
実験動物学
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| 研究機関 | 公益財団法人東京都医学総合研究所 |
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研究代表者 |
関 優太 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, 研究員 (10615636)
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| 研究協力者 |
吉川 欣亮 公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医科学研究分野, プロジェクトリーダー (20280787)
設楽 浩志 公益財団法人東京都医学総合研究所, 基盤技術研究センター, 主席基盤技術研究職員 (90321885)
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| 研究期間 (年度) |
2015-04-01 – 2018-03-31
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| キーワード | 遺伝学 / 実験動物学 / ミオシンVI / ゲノム多型 / 有毛細胞 / 難聴 / ゲノム編集 |
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| 研究成果の概要 |
本研究ではミオシンVI（Myo6）の変異アレルをもつksvヘテロマウス（ksv/+）の早発・進行性難聴を促進するC57BL/6J（B6）マウスの遺伝的背景に存在する機能ゲノム多型を明らかにすることを目的に遺伝子座マッピングを行った。難聴発症を促進する遺伝子座の一つは第10番染色体のカドヘリン23（Cdh23）にマップされた。そこでB6マウスの難聴発症原因であるCdh23のc.753Aアレルを野生型c.753Gアレルに置換した結果、難聴の表現型は軽減された。しかし、その効果は完全ではなく、B6マウスの遺伝的背景にはksv/+の難聴発症を修飾する他のゲノム多型が存在する可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
哺乳類遺伝学
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