核小体の形態異常は、遺伝病(リボソーム病)を引き起こす要因となることが知られている。本研究では、核小体クロマチン内に新たに同定した因子が局在する凝集構造体に着目し、そこに含まれる因子群を一分子顕微鏡で観察した。その結果、RNAポリメラーゼIがブラウン運動しながらも、ある一定の範囲でまとまる様子が観察されたことから、凝集構造体は液滴様の塊であることが判明した。さらに、リボソーム病の原因であるRNAポリメラーゼの変異アレルを異所的に発現させることで、液滴様凝集構造体を再構築することができた。このことから、本研究で着目した凝集構造体の液滴様性質が、遺伝疾患の一因になっている可能性が考えられる。
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