|
家族性高コレステロール血症 (FH) において、PCSK9 V4I 変異は単独では FH の病態を呈さないが、LDL受容体 (LDLR) 変異と重なることにより、LDLR変異単独に比し、LDL-コレステロール (LDL-C) 値の上昇ならびに冠動脈疾患の頻度の上昇が認められた。ヒト肝細胞を用いて、PCSK9 V4I の機能解析を実施したところ、野生型と比較してLDL の取り込みや LDLR の発現量に差は認められなかったが、ある条件では、LDL の取り込みが有意に低下した。
高コレステロール血症においては、切断型PCSK9 の割合とAPOB 濃度が負に相関していた。
|
