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健常人精子由来のDNAを鋳型にして、Genome Walking法やハイブリダイゼーション用のオリゴを用いた方法により、未知のPATRRやPATRRを介した染色体転座の検出と同時に、PATRRを介した染色体転座を網羅的に検出する系の確立を目指した。しかし、これらの方法ではPATRRを介した染色体転座を高感度、かつ網羅的に検出するには至らなかった。また並行して、個々の細胞を解析する手法として、全ゲノム増幅と次世代シーケンサーによる染色体解析を組み合わせ、1細胞レベルでの網羅的な染色体解析の実験系を確立した。この実験法を確立したことにより、個々の精子の核型の解析が可能となった。
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