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甲状腺乳頭癌が未分化癌に転化する前後の遺伝子異常、蛋白発現異常を解析し、未分化転化のリスク因子の同定を試みた。「乳頭癌に由来する未分化癌」では、BRAF、TERTプロモーターの各変異が高頻度に存在し、それらのほとんどが乳頭癌の段階で獲得されることを明らかにした。また、「未分化転化のない乳頭癌」との比較で、TERTプロモーター変異が未分化転化の独立したリスク因子であることを明らかにした。その他、PIK3CA変異、p53、TTF-1、SWI/SNF蛋白の発現異常についても検討した。これらの知見は、甲状腺乳頭癌のTERTプロモーター変異を用いたリスク分類の確立の基礎となるものである。
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