分類不能小円形細胞肉腫における新規遺伝子亜型の探索

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 15K19065
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 人体病理学
• 研究機関: 国立研究開発法人国立がん研究センター
• 研究代表者: 吉田 朗彦 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (80574780)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 肉腫 / 分類 / 遺伝子変異 / 融合遺伝子 / 病理診断

研究成果の概要

小円形細胞肉腫とは、小型の円形細胞の増殖からなる肉腫の総称である。この中にはユーイング肉腫など既知の腫瘍型も複数含まれるが、5-10％ほどの症例は現在の診断基準では分類できず、そうしたなかに再認可能な腫瘍型を同定することが、最適な治療法の選択や開発に不可欠である。我々は、次世代シーケンスをはじめとした遺伝子解析や臨床病理学的解析を用いて分類不能小円形細胞肉腫を詳しく調べ、CIC遺伝子融合陽性肉腫やSMARCA4欠損型胸部肉腫といった、新しい腫瘍型の臨床病理像や遺伝子異常を明らかにした。

自由記述の分野

病理診断学